Síndrome de Tourette

José A. Obeso, Neurólogo

Departamento de Neurología, Área de Neurociencias

Clínica Universitaria de la Universidad de Navarra Pamplona.

LOS TICS: CARACTERÍSTICAS, ORIGEN Y MALENTENDIDOS.

Los tics son movimientos rápidos, repetitivos, que afectan principalmente a la musculatura de cara, cuello y, en menor grado, tranco y extremidades. Surgen generalmente entre los 6 y 16 años y son más frecuentes en niños que en niñas. Los tics se manifiestan en forma de sacudidas musculares de breve duración, por ejemplo, parpadeo o movimientos del cuello, pero también pueden expresarse como fragmentos de movimientos más complejos, imitando gestos y posturas habitualmente realizadas en la vida normal.

La mayoría de las personas con tics no sufren ningún proceso patológico grave ni progresivo y generalmente no impresionan de enfermedad. Estas y otras peculiaridades han hecho que los tics se consideren "una manía", "nervios", reacción "psicógena" a conflictos, etc. dentro de la más pura doctrina psicosomática freudiana. Como ejemplo baste decir que, hace unos diez años, un conocido y veterano neurólogo español sentenció en un programa de televisión: "niño con tics, familia con problemas".

Todo un manifiesto psicosocial, actualmente desacreditado.

Los tics y todo el cortejo de síntomas que pueden acompañarse representan un trastorno del control del movimiento y de la conducta completamente involuntario, patológico y secundario a una disfunción cerebral, conceptualmente semejante a los procesos anormales que provocan descargas epilépticas, jaquecas o temblor. Las personas con tics "no pueden dejar de hacerlos".

Es erróneo, falso y contraproducente plantear el control de los tics desde la perspectiva de la voluntariedad, aprendizaje o castigo. De idéntica manera que nadie se plantea controlar las crisis epilépticas o el temblor parkinsoniano a través de tales mecanismos conductistas.

En un número alto de personas, los tics son transitorios durante una época de la infancia y, en otra proporción, son crónicos pero afectan únicamente a músculos concretos (los de la cara y cuello más frecuentemente), por lo que no representan un problema médico. Por el contrario, cuando son muy intensos, generalizados y crónicos dan lugar a una entidad patológica característica, conocida como síndrome de Tourette (en honor al neurólogo francés que lo describió a finales del siglo XIX), que puede comprometer la adaptación social de las personas que lo padecen.

El síndrome de Tourette tiene las siguientes características:

tics múltiples generalizados que también afectan a la musculatura de la garganta y fonatoria, dando lugar a múltiples sonidos tales como carraspeo, soplidos, chasquidos, etc.

En una proporción de pacientes se acompañan de emisión de palabras sueltas o frases cortas (frecuentemente obscenidades comunes), repetición de gestos y ejecución de gestos obscenos frecuentes (por ejemplo, el "corte de manga").

Además, el síndrome de Tourette puede presentar trastornos más complejos de conducta en forma de obsesiones y compulsiones, hiperactividad y trastornos de la atención.

Todo este cortejo sintomático tiene una incidencia variable en cuanto a intensidad en la misma persona y en cuanto a su presentación en miembros de una misma familia. Resulta fácil entender que, en las formas graves, la combinación de tics, gestos, intranquilidad y compulsiones, que aumentan notablemente con la tensión emocional, ocasione enormes problemas en la convivencia familiar, escolar y laboral, a las personas con síndrome de Tourette que, por otra parte, no sufren generalmente ninguna limitación intelectual ni física. De hecho, existen ejemplos bien conocidos de personas con Tourette con gran éxito como deportistas, músicos o incluso como políticos.

Es por ello muy importante obtener un mejor conocimiento de este proceso y hacer entender a la sociedad que los tics y el síndrome de Tourette suponen una manifestación anormal de ciertos circuitos cerebrales que debe ser estudiada y tratada con la misma eficacia que cualquier otro proceso neurológico o psiquiátrico.

Los mecanismos cerebrales íntimamente relacionados con el origen de los tics no son bien conocidos pero, existe indudablemente un componente genético. Hasta la fecha no ha sido posible definir una mutación concreta con el síndrome de Tourette porque la alta variabilidad en la presentación de los síntomas dificulta los estudios de asociación genética y porque posiblemente hay más de una mutación implicada, es decir, se trata de una enfermedad poligénica.

Las personas con síndrome de Tourette que requieren tratamiento suelen responder adecuadamente a fármacos que bloquean la acción de la dopamina en el cerebro. La dopamina es una molécula pequeña y relativamente simple, que funciona como neurotransmisor, es decir, comunicador de las señales entre neuronas, principalmente en una región del cerebro conocida como los ganglios basales. La dopamina modula la actividad del estriado (putamen y caudado), que son núcleos implicados en la realización automática de los movimientos y en el aprendizaje. La secreción rápida e intensa de dopamina se asocia en condiciones normales con situaciones placenteras concretas (por ejemplo, una chocolatina) y con la atención a estímulos novedosos que tengan relevancia para el individuo (por ejemplo, el sonido del timbre para salir de clase).

En el síndrome de Tourette se considera que existe una alteración bioquímica que provoca un aumento en la disposición o actividad de la dopamina estriatal. Este exceso de estimulación dopaminérgica sería la base que origina los movimientos incontrolados y la dificultad para estarse quietos o concentrarse. Debe entenderse por tanto que los pacientes con Tourette sienten "la necesidad" de moverse con una intensidad y urgencia que supera el control voluntario, si bien no pueden inhibirse durante períodos o situaciones concretas.

Resulta como si el exceso de actividad dopaminérgica estuviera provocando una reacción similar a lo que ocurre tras la ingesta de ciertos fármacos o drogas. De todo lo dicho, se deduce la importancia de realizar un diagnóstico correcto de esta situación y de valorar las posibilidades de tratamiento antes de que los problemas afectivos y sociales derivados de una mala comprensión y adaptación al trastorno deriven en limitaciones y secuelas difíciles de recuperar en personas que, por lo demás, deben ser equiparadas y contar con las mismas posibilidades de desarrollo que la población general.

El tratamiento de los tics y sus trastornos asociados es sintomático, es decir, no existe una curación del proceso en la actualidad. El enfoque terapéutico depende de la gravedad de los síntomas.

Cuando los tics son de leve intensidad y no se acompañan de trastornos de conducta, lo más recomendable es la abstención farmacológica, centrando la acción médica en que el paciente y su familia comprendan las características del problema y el pronóstico positivo que tiene.

Por el contrario, si los movimientos involuntarios son muy intensos y frecuentes, alterando la tranquilidad propia y en compañía de la persona, entonces está indicado el tratamiento farmacológico. Existen varios fármacos capaces de reducir el exceso de actividad dopaminérgica y controlar los tics, que usualmente son bien tolerados y no provocan somnolencia o trastornos de memoria, lo cual es muy importante en niños y adolescentes en período de aprendizaje.

El trastorno obsesivo-compulsivo que puede acompañar el síndrome de Tourette puede resultar algo más difícil de controlar. Cuando requiere tratamiento farmacológico, éste debe ser específico y puede precisar del concurso de un especialista en psiquiatría, lo cual debe aceptarse con naturalidad y sin ningún tipo de temor.

Muchas manifestaciones del síndrome de Tourette resultan difíciles de deslindar de alteraciones de conducta presentes en la juventud actual y asociadas aun estilo de vida y modelo educacional. En la práctica, resulta a veces difícil analizar y concluir con objetividad si unos determinados rasgos de conducta son secundarios a impulsos "incontrolados" provocados por el trastorno neuroquímico del Tourette o representan "malos hábitos y malacrianza" o incluso que la persona con Tourette se aproveche de su situación para realizar acciones que normalmente serían punibles.

Cuando estas situaciones alcanzan extremos complicados, resulta necesario establecer una terapia multidisciplinar en la que el paciente sea atendido no sólo por el neurólogo y/o el psiquiatra, sino también por un pedagogo o psicólogo.

La evolución a mediano y largo plazo del síndrome de Tourette es excelente en la mayoría de los casos. Existe un período de alta dificultad que coincide con el momento vital de máxima actividad, tal como la adolescencia y juventud, donde el sujeto se enfrenta por primera vez a situaciones y a toma de decisiones importantes y que suponen una fuente de estrés. A partir de la tercera década de la vida, la inmensa mayoría de pacientes están bien controlados o se han adaptado a los síntomas, no suponiendo un problema mayor.

Debe admitirse que, en una proporción pequeña de pacientes, la evolución es tormentosa, no consiguiéndose un control adecuado de los síntomas, lo cual provoca una desadaptación afectiva y social de máxima trascendencia para la persona y sus seres queridos.

Es altamente probable que los importantes avances neurocientíficos que están ocurriendo se traduzcan también en una mejor comprensión de las patologías asociadas al exceso de actividad dopaminérgica, conduciendo aun mejor y más adecuado tratamiento de los tics y sus trastornos asociados.