Síndrome de Tourette

Dr. Marcelo L. Berthier Torres

Neurólogo y Neuropsiquiatra

El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno cuya característica esencial es la presencia de tics motores (movimientos musculares involuntarios) y fónicos (sonidos y palabras).

Los tics son movimientos similares a los normales, pero que se presentan de forma exagerada y no están bajo el control voluntario. El síndrome de Tourette fue descrito en 1885, y hasta los años 60 pasó inadvertido, que fue cuando el psiquiatra norteamericano Arthur K. Shapiro y sus colaboradores iniciaron los primeros estudios modernos sobre el síndrome.

Aunque la evidencia indica que el síndrome de Tourette es relativamente frecuente, este trastorno es aún poco conocido por la mayoría de los pacientes, y sorprendentemente por muchos neurólogos, psiquiatras, psicólogos y otros profesionales relacionados con la salud y educación. Por ello, la formación de asociaciones de pacientes y familiares es de crucial importancia para difundir este tipo de trastorno y brindar un apoyo cercano alas personas afectadas.

El síndrome de Tourette se manifiesta por igual en todas las culturas, países, grupos raciales, y clases sociales y es tres o cuatro veces más común en varones. Según estudios epidemiológicos recientes, 5 de cada 10.000 personas padecen un síndrome de Tourette, aunque por encima de esta cifra existe un número importante de personas que presentan tics leves en presencia de otros síntomas relacionados (problemas de atención con hiperactividad, obsesiones, ansiedad, depresión, etc.) en ocasiones de suficiente severidad para necesitar asistencia médica. La mayoría de personas que padecen esta enfermedad son víctimas de incomprensión y rechazo social, agravándose aún más los síntomas. En el síndrome de Tourette es habitual que la mayoría de las personas no consulten al médico, y si lo hacen recurran a especialistas que no están familiarizados con las características clínicas y el tratamiento de la enfermedad. Por citar algunos ejemplos, es frecuente que personas con carraspeo (tic fónico más frecuente) asistan infructuosamente a otorrinolaringólogos, o que otros pacientes con parpadeo excesivo (tic motor más frecuente) busquen ayuda inicial en oftalmólogos.

Una gran variedad de síntomas:

Una de las características más importantes del síndrome de Tourette es que es heterogéneo, es decir, no hay dos personas que tengan una sintomatología idéntica.

En general, los tics motores son múltiples, afectan a distintos grupos musculares (cara, miembros, tronco, aparato fonatorio, etc.) mostrando una frecuencia, intensidad y localización muy variable. Los tics tienen un curso fluctuante, caprichoso con etapas de exacerbaciones y remisiones espontáneas que ocasionan a la persona que los padece un notable malestar e interferencia en actividades sociales y laborales.

Existen diferentes niveles de presentación clínica: algunos pacientes presentan tics motores y fónicos sin otros trastornos asociados y a esta variedad se la clasifica como síndrome de Tourette puro. En otros casos se agregan síntomas más complejos que incluyen la repetición de una palabra o frases varias veces, la utilización de lenguaje vulgar o insultos (coprolalia), y la imitación de gestos y palabras, pronunciadas por otras personas (ecolalia); a estos casos se los clasifica como síndrome de Tourette completo. Por último, existen aún otros casos en los que abundan las obsesiones, depresión, ansiedad, e irritabilidad y se los clasifica como Tourette plus. Los pacientes que asisten a consultas médicas son los que están más afectados por el síndrome y tienen algún síntoma, ya sea tics, problemas asociados o ambos, mientras que mayoría de personas afectadas tiene síntomas leves y en general, no necesitan ser tratados con medicamentos de forma prolongada.

Constante investigación:

El síndrome de Tourette ha sido un área de constante investigación durante las últimas dos décadas. Entre 1998 y 2000 han publicado más de 130 trabajos de investigación sobre la base genética, sintomatología clínica, aspectos psicopatológicos asociados y tratamiento. La mayoría de las investigaciones se han realizado en Estados Unidos y Europa y muchas de ellas tienen el aval y el sustento económico de la asociación norteamericana (Tourette Syndrome Association) y en el verano de 2000 un consorcio de investigadores de dicha asociación recibió por primera vez del Instituto Nacional de Salud (Bethseda, Estados Unidos) 8,5 millones de dólares para estudiar las causas genéticas del síndrome de Tourette investigando posibles anomalías en los cromosomas 4 y 8 y la presencia de tics y trastornos relacionados en varios miembros (hermanos) de 200 familias.

¿A qué se debe?

El síndrome de Tourette es un trastorno determinado genéticamente que puede transmitirse por línea materna y paterna. Lo que se hereda es la vulnerabilidad a padecer el síndrome y posiblemente los trastornos asociados, pero no la gravedad y complejidad de los síntomas. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Tourette se deben a la actividad exagerada de un neurotransmisor llamado dopamina. El descenso de la dopamina produce la enfermedad de Parkinson, mientras que el aumento de este neurotransmisor provoca exageración de los movimientos (tics), reacción que no está sujeta al propio control de la persona. Aunque la dopamina regula muchos aspectos de la conducta humana, principalmente el aspecto motor, al mismo tiempo hay otros neurotransmisores (serotonina) que tienen un papel importante en los trastornos asociados al síndrome de Tourette (depresión, trastorno obsesivo-compulsivos).

¿Cómo establecer el diagnóstico?

Para diagnosticar el síndrome de Tourette se aplican los criterios diagnósticos de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10) y otros establecidos por sociedades dedicadas al estudio del síndrome de Tourette. No existen pruebas o análisis que permitan establecer el diagnóstico. Para diagnosticar a una persona como afecto es preciso que los tics hayan comenzado antes de los 18 años de edad, y que padezca un curso fluctuante de tics motores múltiples junto a uno o más tics fónicos, que no haya otra enfermedad que origine dicho trastorno, que estos tics se presenten muchas veces al día durante más de un año, sin ningún período de remisión durante ese año superior a dos meses. La presencia de otros familiares con tics o trastornos relacionados es otro dato que facilita un diagnóstico correcto. El síndrome de Tourette es más común en la niñez y adolescencia. En general hay una tendencia a que los tics disminuyan en la vida adulta.

Síntomas asociados

Los tics, tanto motores como fónicos, son el eje central pero no son las únicas manifestaciones del síndrome. Con mucha frecuencia, los personas afectas tienen síntomas de depresión, ansiedad y fobias, obsesiones y compulsiones, problemas de atención y disciplina, conductas autoagresivas, etc. Es importante enfatizar que estos trastornos pueden persistir aún cuando los tics hayan desaparecido o sean casi imperceptibles y que en ocasiones generan más malestar que los tics en sí mismos.

El tratamiento

Básicamente, el tratamiento incluye la utilización de fármacos e intervenciones psicológicas, así como también consejos efectivos y apoyo para los familiares. No debe tenerse un pensamiento rígido ala hora de establecer un tratamiento. La mayoría de los pacientes tienen tics leves y solamente se necesita establecer un diagnóstico precoz y correcto, y explicar al paciente y a sus familiares las características del síndrome para obtener un rápido alivio de temores y preocupaciones. Para aquellos pacientes que tienen tics más severos y/o trastornos asociados existen numerosos medicamentos eficaces y muchos pacientes encuentran alivio de sus síntomas con fármacos. Sin embargo, no siempre el tratamiento medicamentoso es necesario, ya que en ocasiones el hecho de mejorar la información acerca del trastorno o la psicoterapia pueden ser suficientes para que el paciente se encuentre más aliviado.